Esclerose lateral amiotrófica (ELA). Artigo 2


Visão geral

A esclerose lateral amiotrófica, ou ELA, é uma doença neurológica progressiva do sistema nervoso que destrói as células nervosas e causa incapacidade.

ALS é muitas vezes chamado de doença de Lou Gehrig, após o famoso jogador de beisebol que foi diagnosticado com ele. A ALS é um tipo de doença do neurônio motor em que as células nervosas gradualmente se quebram e morrem.

Os médicos geralmente não sabem porque a ALS ocorre. Alguns casos são herdados.

ALS geralmente começa com espasmos musculares e fraqueza em um membro, ou fala arrastada. Eventualmente, ALS afeta o controle dos músculos necessários para mover, falar, comer e respirar. Não há cura para a ELA e, eventualmente, a doença é fatal.

Sintomas

Os primeiros sinais e sintomas da ELA incluem:

  • Dificuldade para caminhar ou fazer suas atividades diárias normais
  • Tropeçar e cair
  • Fraqueza na sua perna, pés ou tornozelos
  • Mão fraqueza ou falta de jeito
  • Fala arrastada ou dificuldade para engolir
  • Cãibras musculares e espasmos nos braços, ombros e língua
  • Dificuldade em manter a cabeça erguida ou manter uma boa postura

ALS geralmente começa nas mãos, pés ou membros, e depois se espalha para outras partes do seu corpo. Conforme a doença avança e as células nervosas são destruídas, seus músculos enfraquecem progressivamente. Isso acaba afetando a mastigação, deglutição, fala e respiração.

ALS geralmente não afeta o controle do intestino ou da bexiga, seus sentidos ou sua capacidade de raciocínio. É possível permanecer ativamente envolvido com sua família e amigos.

Causas

O ALS é herdado em 5 a 10 por cento dos casos, enquanto o restante não tem causa conhecida.

Os pesquisadores estão estudando várias causas possíveis de ALS, incluindo:

  • Mutação de Gene. Várias mutações genéticas podem levar à ELA hereditária, que causa quase os mesmos sintomas que a forma não herdada.
  • Desequilíbrio químico. Pessoas com ALS geralmente têm níveis mais altos do que o normal de glutamato, um mensageiro químico no cérebro, em torno das células nervosas em seu líquido espinhal. Sabe-se que muito glutamato é tóxico para algumas células nervosas.
  • Resposta imune desorganizada. Às vezes, o sistema imunológico de uma pessoa começa a atacar algumas das células normais de seu próprio corpo, o que pode levar à morte das células nervosas.
  • Manipulação de proteínas. Proteínas maltratadas dentro das células nervosas podem levar a um acúmulo gradual de formas anormais dessas proteínas nas células, destruindo as células nervosas.

Fatores de risco

Os fatores de risco estabelecidos para a ALS incluem:

  • Hereditariedade. Cinco a 10 por cento das pessoas com ELA herdaram (ELA familiar). Na maioria das pessoas com ELA familiar, seus filhos têm 50% de chance de desenvolver a doença.
  • Era. O risco de ELA aumenta com a idade e é mais comum entre as idades de 40 e 60 anos.
  • Sexo. Antes dos 65 anos, um pouco mais homens do que mulheres desenvolvem ELA. Essa diferença de sexo desaparece depois dos 70 anos.
  • Genética. Alguns estudos examinando todo o genoma humano (estudos de associação genômica) encontraram muitas semelhanças nas variações genéticas de pessoas com ELA familial e algumas pessoas com ELA não hereditária. Essas variações genéticas podem tornar as pessoas mais suscetíveis à ELA.

Fatores ambientais podem desencadear ALS. Alguns que podem afetar o risco de ALS incluem:

  • Fumar Fumar é o único provável fator de risco ambiental para a ELA. O risco parece ser maior para as mulheres, particularmente após a menopausa.
  • Exposição a toxinas ambientais. Algumas evidências sugerem que a exposição ao chumbo ou a outras substâncias no local de trabalho ou em casa pode estar ligada à ELA. Muito estudo foi feito, mas nenhum agente isolado ou químico esteve consistentemente associado à ELA.
  • Serviço militar. Estudos recentes indicam que as pessoas que serviram nas forças armadas estão em maior risco de ALS. Não está claro exatamente o que sobre o serviço militar pode desencadear o desenvolvimento de ALS. Pode incluir exposição a certos metais ou produtos químicos, lesões traumáticas, infecções virais e esforço intenso.

Complicações

Conforme a doença progride, as pessoas com ELA apresentam complicações, que podem incluir:

Problemas respiratórios

Com o tempo, o ALS paralisa os músculos que você usa para respirar. Você pode precisar de um dispositivo para ajudá-lo a respirar à noite, semelhante ao que alguém com apnéia do sono pode usar. Por exemplo, você pode receber pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) ou pressão positiva nas vias aéreas em dois níveis (BiPAP) para ajudar com sua respiração durante a noite.

Algumas pessoas com ELA avançada optam por fazer uma traqueostomia - um orifício criado cirurgicamente na parte da frente do pescoço que leva à traquéia (traqueia) - para uso em tempo integral de um respirador que infla e esvazia seus pulmões.

A causa mais comum de morte para pessoas com ELA é a insuficiência respiratória. Em média, a morte ocorre dentro de três a cinco anos após o início dos sintomas.

Problemas de fala

A maioria das pessoas com ELA desenvolverá problemas ao falar ao longo do tempo. Isso geralmente começa como uma leve e ocasional pronúncia, mas progride para se tornar mais grave. O discurso acaba se tornando mais difícil para os outros entenderem, e as pessoas com ALS geralmente confiam em outras tecnologias de comunicação para se comunicar.

Comendo problemas

Pessoas com ELA podem desenvolver desnutrição e desidratação por danos aos músculos que controlam a deglutição. Eles também correm maior risco de ingerir alimentos, líquidos ou saliva nos pulmões, o que pode causar pneumonia. Um tubo de alimentação pode reduzir esses riscos e garantir hidratação e nutrição adequadas.

Demência

Algumas pessoas com ELA têm problemas com a memória e tomam decisões, e algumas são eventualmente diagnosticadas com uma forma de demência chamada demência frontotemporal.